華大是否“癌變”？

目前比較有效、準確、全面的產(chǎn)前檢查依舊是“傳統產(chǎn)檢+基因篩查+高風(fēng)險人群產(chǎn)前診斷”這一方式。

7月14日（上周六），華大基因登錄A股一周年。本來(lái)，這是一個(gè)應該被慶祝的日子，誰(shuí)曾想，就在周年到來(lái)的前一天，7月13日，虎嗅的一篇名為《華大“癌變”》的文章在網(wǎng)上瘋傳，將本就負面新聞不斷的華大一下子推上了輿論風(fēng)口浪尖，也再次將“無(wú)創(chuàng )產(chǎn)前基因檢測”鋪到了所有人面前。

隨即，7月16號（本周一）A股開(kāi)盤(pán)，華大股價(jià)連續兩天跌停，最新市值已僅有高峰時(shí)期的三分之一。

事件回顧：13體異常兒到底是怎么出生的？

據虎嗅網(wǎng)報道，去年9月13日，一位孕婦在湖南省長(cháng)沙市望城區婦幼保健院產(chǎn)下一名男嬰。

這一天，本該是這個(gè)家庭慶祝的日子，但不幸的是，這名男嬰身患“13號染色體長(cháng)臂缺失綜合癥”、“腦發(fā)育不良”、“虹膜缺損”等一系列缺陷和疾病，很可能會(huì )智力障礙、生長(cháng)遲緩、外表異常，幾乎無(wú)法正常長(cháng)大。

圖片來(lái)源：虎嗅網(wǎng)

虎嗅網(wǎng)根據男孩母親的記述，梳理了其在產(chǎn)檢時(shí)的幾個(gè)關(guān)鍵要點(diǎn)：

一、產(chǎn)婦因有不良孕產(chǎn)史，所以特意要求醫生做“更加全面準確的檢查”。鑒于此，望城婦幼的A醫生建議產(chǎn)婦不需要再做唐篩，直接做華大基因提供的“無(wú)創(chuàng )基因檢測”，并稱(chēng)該檢查“準確率高達99.99%”。

產(chǎn)婦聽(tīng)從了醫生的建議，華大無(wú)創(chuàng )基因檢測，檢測結果顯示為“低風(fēng)險”。

A醫生基于此，認為胎兒沒(méi)有異常；

二、產(chǎn)婦在省級醫院做四維彩超時(shí)，發(fā)現胎兒有異常，如發(fā)育遲緩等。產(chǎn)婦就此咨詢(xún)了市級醫院的B醫生，該醫生原本建議產(chǎn)婦做進(jìn)一步的羊水穿刺檢查，但在得知其華大無(wú)創(chuàng )基因檢測為“低風(fēng)險”后，便認為“問(wèn)題應該不大”，只讓產(chǎn)婦三周后再來(lái)復查；

三、三周后，產(chǎn)婦去到望城婦幼復查B超，結果仍是“胎兒多項指標異常”。但A醫生依舊在結合無(wú)創(chuàng )低危的結果后，認為風(fēng)險不大。

除此之外，為保安全，產(chǎn)婦還在這期間向望城婦幼的某醫學(xué)C教授咨詢(xún)，C教授在得知無(wú)創(chuàng )低風(fēng)險后，同樣認為“問(wèn)題不大”。

由于多位醫生依據“華大無(wú)創(chuàng )基因檢測低風(fēng)險”的結果做出的判斷均是“為題不大”，產(chǎn)婦因此放棄了再做進(jìn)一步的、風(fēng)險較高的穿刺檢查，甚至連唐篩都沒(méi)有做。

最終，這個(gè)家庭，因為一名“基因缺陷兒”的到來(lái)墜入了深淵。

而促成這場(chǎng)悲劇的，究竟是醫生？華大基因還是孕婦自己？在孕期產(chǎn)檢時(shí)，在醫生的醫學(xué)專(zhuān)業(yè)判斷和“無(wú)創(chuàng )產(chǎn)前基因檢測”二者中，又該如何取舍？

在解答這個(gè)問(wèn)題之前，我們先了解一下，什么是“無(wú)創(chuàng )產(chǎn)前基因檢測”？相較于傳統產(chǎn)檢及羊水穿刺，這種檢測方式到底有什么優(yōu)勢？

“無(wú)創(chuàng )產(chǎn)前基因檢測”為何被“推崇”？

無(wú)創(chuàng )產(chǎn)前基因檢測，又稱(chēng)無(wú)創(chuàng )胎兒染色體非整倍體檢測等，用于檢測胎兒是否患有三大染色體疾病，分別為：唐氏綜合征（T21）、愛(ài)德華綜合征（T18）、帕套綜合征（T13）。

“無(wú)創(chuàng )”對應的是“有創(chuàng )”。目前，應用最廣的“有創(chuàng )”產(chǎn)前基因檢測就是“羊水穿刺”，就是在超音波導引之下，將一根細長(cháng)針穿過(guò)孕婦的肚皮、子宮壁，進(jìn)入羊水腔，抽取羊水用于檢測。

這種檢測方法的準確率較高，但同時(shí)也伴隨著(zhù)宮內感染和流產(chǎn)的風(fēng)險。

“羊水穿刺的風(fēng)險性比較高。”在談及羊水穿刺的風(fēng)險性時(shí)，曾有朋友因羊水穿刺差點(diǎn)流產(chǎn)的朱女士說(shuō)：“我的朋友因為已經(jīng)有一個(gè)孩子是缺陷兒，所以再次懷孕的時(shí)候非常的謹慎，做了準確率更高的羊水穿刺。

“但就在做檢查的當天晚上，她出現了羊水倒流的情況（羊水從穿刺的針孔里流出體外）。幸虧及時(shí)送醫，要不就流產(chǎn)了。”

相較而言，無(wú)創(chuàng )的檢測方式，就要“安全”的多了。

該檢測方式只需采取孕婦靜脈血，通過(guò)DNA測序技術(shù)對母體外周血漿中的游離DNA片段（包含胎兒游離DNA）進(jìn)行測序并分析其中的生物信息，從而獲得胎兒的遺傳信息，做出風(fēng)險預估。

但是不是所有的孕婦都需要去做無(wú)創(chuàng )產(chǎn)前基因檢測呢？

唐篩一定要做，但只是低風(fēng)險而非無(wú)風(fēng)險

“唐篩是一定要做的。”剛剛榮升為母親的顏女士說(shuō)：“懷孕后，我就加入了一個(gè)‘孕媽媽群’，和大家一起分享孕期和產(chǎn)檢的一些經(jīng)歷。做唐篩檢查的時(shí)候我特地在群里咨詢(xún)過(guò)，大家都會(huì )去做唐篩，這是醫院要求必須要做的。”

既然是醫院要求必須做的，前文所提到的“望城婦幼的A醫生建議產(chǎn)婦不需要再做唐篩，直接去做華大基因提供的‘無(wú)創(chuàng )基因檢查’”，是否有違正常產(chǎn)檢流程？

最新數據統計顯示，我國為出生缺陷的高發(fā)國，在每年約1600萬(wàn)的新生兒中，先天性致愚致殘缺陷兒占每年出生人口總數的4%-6%，總數高達120萬(wàn)，占全世界每年500多萬(wàn)出生缺陷兒童的五分之一。我國政府每年支付82億元左右的經(jīng)費用于唐氏綜合征患兒的醫療和社會(huì )救濟。

在這樣的情況下，不做常規唐篩只盲目相信“無(wú)創(chuàng )產(chǎn)前基因檢測”，本就不可取。

“但唐篩檢查并不是完全無(wú)風(fēng)險的，尤其是數值在零界點(diǎn)上的時(shí)候。有位朋友的唐篩結果在零界點(diǎn)上，但她抱著(zhù)僥幸心理沒(méi)去做進(jìn)一步檢查，孩子出生后發(fā)現是唐氏兒。”

查看2016年國家衛計委曾發(fā)布《衛計委關(guān)于規范有序開(kāi)展孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前篩查與診斷工作的通知》中，對于常規染色體非整倍體的檢出率做了明確要求：21三體的檢測率不得低于95%，而非100%。除21三體外，18三體、13三體的檢出率也是不得低于85%和70%，而非100%。

為此，我們特地請顏女士分享了她的“篩查知情同意書(shū)”和“產(chǎn)檢報告”（沒(méi)有找到僅針對“唐篩結果”的報告，但從產(chǎn)檢記錄也可得到部分信息），有關(guān)“唐篩”的檢查，其結果都是“低風(fēng)險”，而非“無(wú)風(fēng)險”。

可能有人說(shuō)，這是醫院的唐篩，和專(zhuān)業(yè)的基因檢測公司的不一樣。為此，我們特地去到了南京某婦幼保健醫院了解情況。

檢查大多為圖安心，醫院應嚴格遵守產(chǎn)檢原則

在某婦幼保健醫院，“無(wú)創(chuàng )產(chǎn)前基因檢測”是在一棟獨立的樓里做的。二樓，則專(zhuān)用于新生兒篩查和唐氏篩查。

上到二樓，我們看到了幾個(gè)易拉寶，分別對唐篩和無(wú)創(chuàng )產(chǎn)前基因檢測進(jìn)行了詳細的介紹。在其中的一個(gè)“胎兒染色體非整倍體無(wú)創(chuàng )基因檢測簡(jiǎn)介”的易拉寶上，有著(zhù)明確的信息表明：準確率為99.9%，非100%。

除此之外，在整個(gè)二層，我們并沒(méi)有發(fā)現任何提供基因檢測服務(wù)機構的信息。

“這個(gè)基因檢測具體是哪家做的我不太清楚，醫生沒(méi)有跟我說(shuō)。但我在網(wǎng)上查了一下，說(shuō)是要送到北京那邊去檢測。”在二樓，我們遇上了一位剛剛拿到檢測報告的孕婦，在簡(jiǎn)短的聊天后，得知醫院現在已經(jīng)不會(huì )告知孕婦提供基因檢測服務(wù)的機構名稱(chēng)。

“我當時(shí)在做產(chǎn)檢的時(shí)候，醫生讓我做什么就做什么，我也不會(huì )去特地了解這項檢查到底是為了什么？只需要知道無(wú)創(chuàng )比穿刺安全，準確率也高就可以了。

“而且這些檢查都是在醫院醫保繳費，所以根我本不知道這些還有專(zhuān)門(mén)的公司在做，以為都是醫院自己做的。”顏女士補充說(shuō)。

很明顯的，“無(wú)創(chuàng )產(chǎn)前基因檢測”服務(wù)的提供方在醫院已經(jīng)被淡化，大多數孕婦并不了解具體情況，她們去做檢查，基本沖的都是“99.9%準確率”，以求安心。而“99.9%準確率”，與華大基因的宣傳語(yǔ)如出一轍。

“我生二胎的時(shí)候是好幾年前了，因為是高齡產(chǎn)婦，所以比較重視產(chǎn)前篩查。當時(shí)就是醫生就明確的建議我去做華大無(wú)創(chuàng )基因檢測，報告的結果也都是寫(xiě)的‘無(wú)風(fēng)險’，并沒(méi)有說(shuō)100%沒(méi)問(wèn)題。”朱女士回憶說(shuō)。

“但我拿到檢測報告之后并沒(méi)有和醫生做過(guò)多的討論，一切產(chǎn)檢都和大家一樣，醫生也并沒(méi)有因為我的無(wú)創(chuàng )基因檢測是‘低風(fēng)險’就免去一些檢查。”

由此來(lái)看，文章一開(kāi)始所提到的“湖南產(chǎn)婦產(chǎn)下13體異常兒”事件，主要是由醫生的“疏漏”導致的：三位醫生在產(chǎn)檢中均發(fā)現問(wèn)題，卻盲目相信華大檢測報告，忽略了“傳統”產(chǎn)檢的重要性以及作為醫生該有的專(zhuān)業(yè)判斷。

毋庸置疑，產(chǎn)婦及其家庭應該為其選擇負責，但在這一事件中確實(shí)是最無(wú)辜的。那被卷入“旋渦”的華大基因，原罪為何呢？

技術(shù)無(wú)絕對，華大錯在“夸張宣傳”？

“湖南產(chǎn)婦產(chǎn)下13體異常兒”事件發(fā)生后，華大發(fā)布了一份對外聲明。聲明中，華大對事件進(jìn)行了說(shuō)明，其中，部分信息與《華大“癌變”》文章所說(shuō)有所不同：

1、“湖南產(chǎn)婦”案例并不在“產(chǎn)前無(wú)創(chuàng )基因檢測”的檢測范圍內；

2、產(chǎn)檢時(shí)醫生曾建議產(chǎn)婦做臍帶血穿刺，但產(chǎn)婦自行放棄了確診機會(huì )，不存在連續三位醫生接連誤判的情況。

除此之外，華大還在聲明中明確表示：無(wú)創(chuàng )產(chǎn)前基因檢測結果即便是低風(fēng)險，但如過(guò)出現產(chǎn)檢診斷指正仍需要后續的產(chǎn)前診斷，檢測結果并為產(chǎn)前診斷結果。

在檢出率方面，由于篩查技術(shù)存在假陰性的風(fēng)險，檢出率并非100%，華大也在相關(guān)知情同意書(shū)中明確告知了檢測的適用范圍和技術(shù)局限性。

圖片來(lái)源：新浪科技

由此來(lái)看，華大并未給產(chǎn)婦“絕對保證”。若事情真相確如華大所說(shuō)，湖南產(chǎn)婦是因放棄進(jìn)一步檢測，而無(wú)創(chuàng )產(chǎn)前基因檢測針對的又是21、18和13號染色體數目異常情況，那么其所產(chǎn)下的男嬰雖身患“13號染色體長(cháng)臂缺失綜合癥”、“腦發(fā)育不良”、“虹膜缺損”等缺陷和疾病，但也確實(shí)不在檢測范圍內，與華大關(guān)聯(lián)不大。

就“湖南產(chǎn)婦產(chǎn)下13體異常兒”的個(gè)例來(lái)看，華大并不是導致該悲劇發(fā)生的源頭。但作為一家檢測服務(wù)提供企業(yè)，“99.9%的準確率”確實(shí)難逃“引導”和為自己“保留余地”的嫌疑。

據《華大“癌變”》文章中的調查信息顯示，在一個(gè)名為“無(wú)創(chuàng )假陰”的QQ群里，有近百個(gè)在獲得“無(wú)創(chuàng )低危”的檢測結果后，生下了唐氏或有其它基因缺陷的嬰兒的家庭。其中，有19例做的是華大的無(wú)創(chuàng )檢測，是整個(gè)群中比例最高的，

“99.9%的準確率”有待考證。

但不論準確率如何之高，對于每個(gè)有孕婦的家庭來(lái)說(shuō)，一旦產(chǎn)下“缺陷兒”，都是100%的悲劇。正如華大在聲明中所說(shuō)：目前比較有效、準確、全面的產(chǎn)前檢查依舊是“傳統產(chǎn)檢+基因篩查+高風(fēng)險人群產(chǎn)前診斷”這一方式。

而值得一提的是，羊水穿刺雖然發(fā)生宮內感染和流產(chǎn)等風(fēng)險比例較高，但相較于無(wú)創(chuàng )產(chǎn)前基因檢測只能檢測“21、18和13號染色體數目異常”來(lái)說(shuō)，穿刺能夠對23對染色體的數量異常和質(zhì)量異常都進(jìn)行全面診斷。究竟該怎么選擇，還應視具體產(chǎn)檢情況而定，而非一味盲從。

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