世界首項體內CRISPR基因編輯臨床試驗完成第一例患者給藥

這一療法的優(yōu)勢是，通過(guò)修改細胞的基因組，可能只需要一次治療就能夠改善患者的終生視力問(wèn)題。

3月5日，由張鋒博士創(chuàng )建的Editas Medicine公司和艾爾建（Allergan）公司聯(lián)合宣布，名為Brilliance的1/2期臨床試驗已完成首例患者給藥。

Brilliance臨床試驗計劃注冊約18名患者，入組患者包括成年和兒科（3-17歲）患者。他們的一只眼睛將接受一劑AGN-151587的視網(wǎng)膜下注射。入組患者可能被分為5個(gè)小隊，接受3種不同劑量的基因編輯療法。

據悉該臨床試驗旨在試驗基于CRISPR基因編輯技術(shù)在研療法AGN-151587（EDIT-101），用于治療Leber先天性黑朦10（LCA10）患者中的安全性、耐受性和療效。這是AGN-151587世界上首項在患者體內給藥的CRISPR基因編輯療法。

那先天性黑朦究竟是一種怎樣的疾病呢？

先天性黑朦是一類(lèi)遺傳性視網(wǎng)膜退化疾病，至少在18個(gè)基因上的基因突變可以導致這種疾病，它也是遺傳性?xún)和髯畛Ｒ?jiàn)的原因。一般來(lái)說(shuō)，先天性黑朦的癥狀會(huì )在孩子出生后第一年顯現，它會(huì )導致孩子視力喪失乃至完全失明。其中最常見(jiàn)的先天性黑朦是LCA10，它是由CEP290基因上的突變造成的，在所有先天性黑朦患者中占據的比例為20%-30%。

而AGN-151587作為一款基于CRISPR技術(shù)的基因編輯療法，具體來(lái)說(shuō)，它是將編碼Cas9的基因和兩個(gè)指導RNA（gRNA）裝載到AAV5病毒載體中。AGN-151587通過(guò)視網(wǎng)膜下注射直接注射到患者感光細胞附近，以此將基因編輯系統遞送到感光細胞中。當感光細胞表達基因編輯系統時(shí)，gRNGA指導的基因編輯就能夠消除、逆轉CEP290基因上致病的IVS26突變，從而改善感光細胞功能，讓患者收益。

這一療法的優(yōu)勢是，通過(guò)修改細胞的基因組，可能只需要一次治療就能夠改善患者的終生視力問(wèn)題。

Editas Medicine總裁兼首席執行官Cynthia Collins表示：“不論從科學(xué)還是醫學(xué)角度來(lái)看，完成首例患者給藥都是一個(gè)重要的歷史性事件，對于患有先天性黑朦的人而言尤其重要。”

前面已經(jīng)提到Editas Medicine公司是由張鋒博士創(chuàng )建的，張鋒博士是當今備受關(guān)注的華裔生物學(xué)家之一。他的實(shí)驗室在2013年開(kāi)發(fā)出了創(chuàng )行性CRISPR/Cas系統，大幅度提高了基因編輯的可靠性和效率，引起了國際關(guān)注，并被視為諾爾將的熱門(mén)人選之一。

2014年，張鋒博士被《Nature》雜志評選為2013年度十大科學(xué)人物之一；2017年他獲得了阿爾伯尼生物醫學(xué)獎，成為歷史上第二名獲得此獎項的華人學(xué)者。

最后，記得關(guān)注微信公眾號：鎂客網(wǎng)（im2maker），更多干貨在等你！