250家研究所聯(lián)合研究找出導致肥胖的13項基因，為肥胖癥患者的治療帶來(lái)福音

250多個(gè)研究機構、700多萬(wàn)人的遺傳數據和125項不同的研究方向整合構成了迄今為止最強大的遺傳關(guān)聯(lián)研究陣容。

肥胖，病因學(xué)上對其的定義是：熱量攝入多于熱量消耗以使脂肪合成增加。在肥胖人群中，單純性肥胖患者占據肥胖總數的95%左右，這類(lèi)病人全身脂肪分布均勻，體內沒(méi)有內分泌紊亂現象，也無(wú)代謝障礙性疾病，其家族往往有肥胖病史。

基于這一先驗知識，西奈山伊坎醫學(xué)的研究學(xué)者聯(lián)合多家形體特征遺傳研究所的科學(xué)家對導致肥胖的遺傳學(xué)原因進(jìn)行了大規模的研究，近日，他們在《自然》子刊上公布了最新的研究成果：已確定13個(gè)與人類(lèi)體脂數（BMI）相關(guān)的基因。

與肥胖相關(guān)的基因數據篩選工作耗費了研究人員十余年時(shí)間，在這十年內，研究所的科學(xué)家們對數千萬(wàn)人的全基因組進(jìn)行了篩選，以確定出與肥胖和體脂數相關(guān)的遺傳變異。不過(guò)，這一篩選過(guò)程是很粗糙的，研究人員只能夠確定出與遺傳變異相關(guān)的基因組（DNA鏈），而無(wú)法確定特定的基因及其蛋白質(zhì)功能的變異。

為了進(jìn)一步明確相關(guān)基因組中各個(gè)基因的變異情況，250多個(gè)研究機構、700多萬(wàn)人的遺傳數據和125項不同的研究方向整合構成了迄今為止最強大的遺傳關(guān)聯(lián)研究陣容。

通過(guò)實(shí)驗研究和分析，研究人員確定了13個(gè)基因中存在14種基因突變，它們的存在會(huì )導致體重比普通人增加至少15磅（約合13斤）。

其中，有一個(gè)名為MC4R的基因其復制過(guò)程就會(huì )導致身體突然出現不再需要蛋白質(zhì)等物質(zhì)的反應，從而導致人們變胖。值得指出的是，雖然二十年前，科學(xué)家就發(fā)現MC4R的基因復制會(huì )導致人們發(fā)胖，但是在此次的研究中，研究人員發(fā)現該基因也會(huì )影響到正常人的體重。

此外，研究人員還確定了2種影響GIPR基因功能的變異，并且他們通過(guò)分析發(fā)現400人中有1人會(huì )攜帶變異的保護性拷貝，這樣的攜帶者會(huì )比非攜帶者的體重低4.5磅（約4斤）。

關(guān)于這項研究，遺傳學(xué)教授Joel Hirschhorn指出計算機分析在此次的研究中起到了關(guān)鍵的作用：“通過(guò)將基因作為整個(gè)網(wǎng)絡(luò )的節點(diǎn)而不是孤立開(kāi)來(lái)研究，我們可以通過(guò)關(guān)聯(lián)分析突出顯示某一起到關(guān)鍵作用的基因。”

西奈山伊坎醫學(xué)院Ruth Loos博士也表示：“我們的研究確定了對體重起關(guān)鍵控制作用的神經(jīng)元基因，它們對大腦的作用會(huì )影響人們的食物攝入量、饑餓感和飽腹感等。所以與一般人相比，這些因基因變異而導致肥胖的人們會(huì )更加難以控制自己的食欲。”

“我們的研究有助于我們更好得了解基因變異的作用機制，以幫助我們后期對肥胖患者進(jìn)行治療。”

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